作者：祁建勤，凌昱，吴建敏，李梅蕊

【关键词】   石骨症；身材矮小

石骨症是一种较为罕见的骨骼发育障碍性疾病，又称为大理石骨病、广泛性脆骨性骨质硬化症、本文由中国论文联盟WWW.LWLM.COM收集整理。

    粉笔样骨、先天性骨化等。又因该病由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年最早报道，故又称Albers-Schonberg病。由于该病是全身性骨骼发育和代谢障碍，因此可以以某部位的病变为首发症状而被发现；在儿童可因贫血及肝脾肿大、骨折等就诊［1］；很少以身材矮小就诊者。现报告1例如下。

    1  病历摘要

    患儿，男，2岁1个月，汉族，因生长迟缓，身材矮小就诊；家族中无类似病史。父母非近亲婚配。出生时无异常。就诊时体检：身高76.6 cm，体重9 kg，反应好，灵活，玩耍自如。方颅，贫血貌不显，体态匀称，胸廓无畸形，肝肋下2 cm，剑突下3 cm，脾未触及，无脊柱侧弯，四肢无畸形。外周血WBC 385×109/L，Hb 105 g/L，超声示：肝稍大；经查骨龄片，发现骨密度增高；后经长骨摄片显示干骺端呈杵状，可见深浅交替的横行带状影，骨干示骨皮质增厚，密度增高，骨髓腔变狭窄，见图1、2。

     2  讨论

    现有的研究资料表明，石骨症的发生与破骨细胞生成障碍及破骨细胞功能异常有关。石骨症的主要病理基础是成骨过程中软骨基质进行性持续性钙化，破骨细胞不能吸收和溶解旧骨，造成骨组织得不到改建，钙化的软骨细胞堆积，骨髓腔消失，骨质变得致密，全身诸骨均可受累。由于骨质致密而脆性增大，容易骨折，甚至多发性骨折；由于骨髓腔硬化，造血功能减退或丧失，一方面出现严重贫血，另一方面髓外造血代偿性活跃，导致肝脾肿大；由于骨质硬化颅底各骨孔可以发生狭窄，穿行于颅底诸骨孔神经（如视神经、面神经、听神经）和血管（如颈内动静脉）等主要结构受到挤压，可以发生视神经萎缩、面瘫、 听力 障碍、脑脊液循环和静脉循环障碍性脑积水等。据临床发病的早晚、疾病进展的快慢和骨质硬化的程度，临床上将石骨症分为重症婴幼儿常染色体隐性遗传恶性石骨症、常染色体隐性遗传中间型石骨症和良性常染色体显性遗传石骨症［2］。前者发病早，病情进展快，预后差，通常1岁内死亡；后者发病晚，进展缓慢，预后较好［1］；中间型介于两者之间。

    该患儿未出现该病的典型表现而就诊，而是以生长迟缓，身材矮小就诊，这与患儿可能属中间型，年龄尚小及家长非常关注孩子的生长发育，就诊较早有关。该病例还需长期随访。

    目前，该病的 治疗 以对症治疗为主：如贫血可以输血；肾上腺皮质激素对贫血有一定疗效；有感染者抗感染治疗；骨髓移植可用于干细胞缺陷发生的石骨症［2］。本文由中国论文联盟WWW.LWLM.COM收集整理。

【 参考 文献 】
  1 诸福棠，吴瑞萍，胡亚美.实用儿 科学 ，第6版.北京：人民卫生出版社，1996，1171.

2 陈传俊，李志来，葛婷，等.石骨症伴下颌骨骨髓炎1例报告及文献复习. 中国 口腔颌面外科杂志，2008，6（1）：71-73.