连续两次尿量变化不大,尿渗透压差<30 mOsm/kg时,或患者体重减轻3%~5%,或患者出现血压下降、精神症状时此时测血渗透压及尿渗透压,并皮下注射垂体加压素5 U,再留尿测1~2次尿量,尿渗透压。禁水后血渗透压平均值>300 mOsm/kg,尿量无明显减少,尿比重不超过1.010,尿渗透压无明显升高,低于血渗透压,注射水剂加压素后尿量减少,尿渗透压明显上升,较前>50%,判断为完全性中枢性尿崩征中国论文联盟www.lwlm.COM。
1.2.2 影像学检查 进行鞍区磁共振扫描(MRI)检查;根据关节X线片判断骨龄和骨骺闭合情况。
2 结果
2.1 临床特征 其中6例患者均以生长发育迟缓、第二性征不发育为主诉,男5例,女1例,身高在118~152 cm,男性无阴毛、腋毛、喉结,睾丸不足2 ml,阴茎长小于3 cm,女性患者无阴毛、腋毛,乳房发育差,患者就诊年龄在5~9岁,被发现生长较同龄人缓慢,每年身高增长不足3 cm,上部量与下部量比例小于1,分别为51/68、64/67、63/65、73/79、73/75、66/68,指间距小于身高。病例3初诊年龄9岁,初诊时身高118 cm,后经基因重组生长激素(思真,每周0.7 U/kg)治疗1年,身高增长10 cm,后因经济因素停药。病例2、3有乏力、怕冷。患者智力发育正常,学习成绩中等。病例7为一成年女性,起病年龄29岁,因怀疑尿崩症就诊,表现为口干、多饮、多尿、脱发,尿量约5 L/d,起病前无头颅外伤、手术及颅内感染史,生长发育正常,基础尿比重<1.005,行禁水加压试验,提示完全性中枢性尿崩症,予以“弥凝0.1 mg 2次/d”治疗,后尿量减少至2000 ml/24 h,多饮症状改善.
2.2 影像学检查 磁共振检查显示:所有患者垂体前叶体积变小,垂体柄显示不清,垂体正常后叶高信号消失,病例5垂体后叶高信号未见显示,其余6例患者可见异位的垂体后叶,其中3例在漏斗部,1例在视交叉,2例垂体后叶位置向上移。病例2伴有ChiariI 畸形,病例5伴有C1~4锥体水平脊髓空洞。除病例6外所有患者骨 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] 下一页 |
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