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血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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| 血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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作者：张生林，张秀萍，杨晓娟
【摘要】 目的 探讨同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）及其相关酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase， MTHFR）的基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）的关系。 方法 对68例AD患者和68例健康对照组采用循环酶法测定血浆Hcy水平；多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR 基因C677T的多态性。 结果 AD患者血浆Hcy水平13.92±5.513μmol/L显著高于健康对照组10.83±3.800μmol/L；MTHFR C677T各基因型总体分布在两组之间差异有显著性，其中C/T基因型在AD组中所占比例（64.71%）显著高于对照组（42.65%）。 结论 血浆高Hcy水平可能参与AD的发生发展；MTHFR基因 C677T突变导致的基因多态性可能参与了AD的遗传机制；山西汉族人血浆高Hcy水平在很大程度上与遗传有一定关系。
【关键词】 Alzheimer病；同型半胱氨酸；5,10亚甲基四氢叶酸还原酶；基因突变
［Abstract］ Objective To research the relationship of homocysteine （Hcy） and gene polymorphisms of its related enzyme （Methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR） with Alzheimer’s disease （AD） in Han people of Shanxi Province.Methods The plasma Hcy level was measu [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] 下一页 |
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