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血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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| 血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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的基因定位于常染色体1p36［3］，cDNA全长22kb。至今已发现导致该酶缺陷的15种突变型，其中以C677T突变多见，即667位胞嘧啶（C）被胸腺嘧啶（T）取代，从而丙氨酸被缬氨酸取代，导致酶的活性降低，引起高Hcy血症。本试验通过比较AD组和正常对照组的MTHFR基因C677T各基因型、等位基因频率，发现MTHFR 各基因型总体分布在两组之间差异有显著性，AD组中C/T基因型频率显著高于对照组，提示MTHFR基因多态性可能通过对Hcy水平的影响参与了山西汉族人群AD 的发生发展。在我国广州开展的类似研究中，也发现C/T基因型分布在AD组中较高，同时还发现C/C型分布在AD组中较低，而毕胜等［2］在东北地区的研究并未发现MTHFR基因突变与AD相关。在国外， Seripa等［4］同时对从神经病理上确诊的AD患者和临床上诊断为很可能AD患者及相应的对照组进行了该基因多态性的分析，未发现其在病例组和对照组之间有显著差异。可以看出，目前国内外相关研究结果争议较大。造成这些差异的原因可能与多种因素有关，如：样本人群的种族和地区差异、饮食习惯等，因此，需要开展地区性或全国大范围内的类似研究，从而进行有效的、针对性的预防和干预。 本研究证实了血浆Hcy水平在AD患者中显著升高，并且发现AD组MTHFR 基因C677T C/T基因型频率显著高于对照组，由此推测山西汉族AD患者血浆Hcy水平升高有遗传因素的影响，因而为今后临床上干预高Hcy血症及AD的基因诊断、治疗提供了理论依据。
【参考文献】
1 Seshadri S,Beiser A,Selhub I,et al.Plasma homocysteine as a risk factor for dementia and Alzheimer’s disease. N Engl J Med,2002,346（7）:476.
2 毕胜，潘尚哈，张昱，等.叶酸、VB12、MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平与Alzheimer 病关系的研究.中国现代医学杂志,2004,19:19.
3 廖伟娇，黄韶宽，陈盛强，等.同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与Alzheimer病的关系.中国优生与遗传杂志,2004，12（3）：13 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] 下一页 |
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