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血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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| 血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系 |
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浆同型半胱氨酸水平比较 AD患者血浆Hcy水平（13.92±5.513）μmol/L显著高于正常对照组（10.83±3.800）μmol/L（t=-3.473,P=0.001）。RR＝1.154，95%可信区间为1.057～1.26（见表1）。表1 AD组和对照组血清同型半胱氨酸水平比较 注：与对照组相比（经t检验），*P=0.001
2.2 AD组和对照组MTHFR基因型及等位基因频率分布 吻合度检测表明AD组和对照组MTHFR各基因型分布均符合Hardy- Weinberg平衡定律。两组MTHFR基因型分布总体比较差异有显著性（χ2＝6.727，P=0.034），C/T基因型频率在AD组中显著增高，差异有显著性（χ2＝6.654，P=0.01）（见表2）。等位基因分布总体比较差异无显著性。表2 AD组和对照组MTHFR基因型及等位基因频率分布注：与对照组相比，*P<0.05
3 讨论
Hcy是由饮食中摄取的蛋氨酸经脱甲基作用后产生的含硫氨基酸，有两个主要代谢途径：再甲基化和转硫化。再甲基化主要用以维持Hcy的基础水平，而在蛋氨酸过量的情况下或者机体需要合成半胱氨酸时，Hcy就会进入转硫化途径。Hcy的代谢过程涉及到多个酶和辅助因子，相关酶基因突变导致酶活性减低或缺乏是造成血浆Hcy水平升高的重要原因。 目前，血浆高Hcy水平是否参与了AD的发生发展已成为目前国内外研究的热点。Seshadri等［1］以前瞻性研究方法发现血浆Hcy水平升高者发生AD的危险性增高，尤其是>14μmol/L时危险性可增高1倍，从而提出血浆Hcy水平升高是AD的重要独立危险因素，我国毕胜等［2］也研究发现 Hcy水平在AD患者中显著增高。本实验通过对山西汉族人群AD患者和正常对照组血浆Hcy水平的比较，发现AD组血浆Hcy水平显著高于对照组，这一结果与国内外相关研究结果相近。 MTHFR是Hcy再甲基化途径中的一个关键酶，它将5，10亚甲基四氢叶酸不可逆地转化为5-甲基四氢叶酸，从而为Hcy合成蛋氨酸提供甲基团。编码该酶 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] 下一页 |
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